小女孩癫痫数年,病根却在心脏上专家

女孩从4岁起多次“癫痫”发作，服用药物效果不佳。医院，心血管内科专家仔细分析，“揪”出了隐藏的病根——因基因突变导致的罕见遗传性心脏疾病。7月31日，医生为患儿成功植入心律转复除颤器，让这个“救命神器”时刻守护患儿的心跳。

小女孩多次晕厥，原以为是癫痫

没想到病根却在心脏上

小女孩晶晶（化名）家住孝感应城，今年快满8岁了。4岁那年，她将一颗糖果误吸进气管，猛咳了几声后就晕倒在地，家长第一时间送医抢救，方才转危为安。两年前，晶晶运动时再次晕厥，当时她脸色苍白，四肢瘫软，过了几分钟才自行苏醒。医院，晶晶因脑电图异常被拟诊断为癫痫。然而，抗癫痫治疗效果并不明显，孩子断断续续又发病了好几次。几年来，父母带着医院，一直在服用药物，仍收效甚微。

去年，晶晶医院求诊。在多学科专家会诊中，心血管内科张勇主任医师在动态心电图中发现异常：晶晶的心跳有多形性的室性早搏信号，多集中在心率较快的时段，跟身体活动紧密相关。他判断，晶晶患的未必是普通癫痫，结合孩子以往的发病情况，他建议尽早做一个基因检测。

这个消息令父母一时难以接受，他们带着晶晶再度北上，医院进行详细检查，结果印证了张勇主任的猜想——晶晶患上了因CASQ2基因突变导致的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速2型，这种罕见的遗传病会引发心源性晕厥，症状类似于“癫痫”。

装上“救命神器”，患儿收获正常心跳

带着诊断结果，晶晶医院心血管内科求助。张勇主任医师告诉他们，尽管现有手段无法从根本上治愈、逆转基因突变，但在体内植入心律转复除颤器（ICD）是一个有效的手段。若孩子出现恶性快速型心律失常，这个“救命神器”可以及时除颤，避免晕厥（阿斯综合征）发作，若孩子心率过低，它也能发挥起搏作用。在ICD的保护下配合抗心律失常药物，可以有效降低晶晶发生恶性心律失常的概率，预防严重后果。

7月31日，手术正式开始。张勇主任医师凭借丰富的手术经验，克服了血管细、皮下脂肪少、除颤器电池较大等难题，顺利将电极送入晶晶心腔，固定在室间隔中，同时预留足因生长发育而需要延长的线圈，保证所有装置均稳固牢靠，且不阻碍心脏的血流。

“ICD是心脏起搏器中的一种，之所以称它为‘救命神器’，是因为它是预防心源性猝死的有效措施，能快速识别危机并自动放电进行除颤复律，维持心脏的正常跳动。”张勇主任介绍，近年来，医院心血管内科团队已成功为40余名严重心律失常患儿植入心内膜心脏起搏器，年龄最小的患儿仅2个月大。

孩子不明原因晕厥，需留意心脏问题

“儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速是一种罕见的遗传病，患病的孩子往往从幼年发病，表现出心源性晕厥的症状，多发作于运动或情绪激动时，严重者有猝死的风险。”医院心血管内科张勇主任医师介绍，由于该病发病时会影响到脑部供血，患儿往往会出现晕厥、抽搐，极易被误诊为癫痫。

他提醒家长，若孩子出现疑似癫痫的症状，要注意排查心源性疾病。一旦确诊，需及时到心血管内科专科就诊，尽早进行针对性治疗。

记者：罗冰通讯员：官笑涵张祖国

编辑：王建

责编：夏天

编审：王俊

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