癫痫数年,病根却在心脏武汉专家为8
极目新闻记者刘迅
通讯员官笑涵
从4岁起“癫痫”发作，女孩服用药物效果不佳，医院专家“揪”出病根，这是基因突变导致的罕见遗传性心脏疾病，7月31日，患儿植入心律转复除颤器，这一“救命神器”将24小时守护她的心跳。
张勇为患儿手术（资料图）
女孩多次晕厥，病根却在心脏
女孩晶晶（化名）家住孝感应城，即将满8岁。4岁那年起，她出现了多次晕厥，医院检查时，她被医生发现脑电图异常而被拟诊断为癫痫。然而，抗癫痫治疗效果并不明显，孩子断断续续又发病了好几次。几年来，父母带着医院，虽一直在服药，但收效甚微。
去年，晶晶一家来到医院就诊。在多学科专家会诊时，该院心血管内科主任医师张勇在动态心电图中发现异常。晶晶的心跳有多形性的室性早搏信号，多集中在心率较快的时段，和身体活动紧密相关。他判断，晶晶患的未必是普通癫痫，结合孩子以往的发病情况，他建议尽早做一个基因检测。
这个消息让父母难以接受，他们带着医院检查，结果印证了张勇的猜测，晶晶患上了因CASQ2基因突变导致的儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速2型，这种罕见的遗传病会引发心源性晕厥，症状类似于“癫痫”。
装上“救命神器”守护心跳
带着诊断结果，一家人又回到医院心血管内科。张勇表示，尽管现有手段无法从根本上治愈、逆转基因突变，但在体内植入心律转复除颤器（ICD）是有效手段。若孩子出现恶性快速型心律失常，这个“救命神器”可以及时除颤，避免晕厥（阿斯综合征）发作，若孩子心率过低，它也能发挥起搏作用。在ICD的保护下配合抗心律失常药物，可以有效降低晶晶发生恶性心律失常的概率，预防严重后果。
7月31日，手术正式开始。张勇克服了孩子血管细、皮下脂肪少、除颤器电池较大等难题，顺利将电极送入晶晶的心腔，固定在室间隔。同时预留了足够的线圈，以满足生长发育的需求。
“ICD是心脏起搏器中的一种，在关键时刻快速识别危机并放电，维持心脏正常跳动。预防心源性猝死。”张勇介绍，近年来，医院心血管内科团队已成功为40余名严重心律失常的患儿植入心内膜心脏起搏器，其中年龄最小的患儿仅2个月大。
不明原因晕厥需留意心脏问题
“儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速是一种罕见的遗传病，患病的孩子往往从幼年发病，表现出心源性晕厥的症状，多发作于运动或情绪激动时，严重者有猝死的风险。”张勇介绍，由于该病发病时会影响到脑部供血，患儿往往会出现晕厥、抽搐，极易被误诊为癫痫。
他提醒家长，若孩子出现疑似癫痫的症状，要注意排查心源性疾病。一旦确诊，需及时到心血管内科专科就诊，尽早进行针对性治疗。
（图片由通讯员张祖国提供）
（来源：极目新闻）
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